Co má v genomu Ozzy Osbourne

pátek 29. říjen 2010 12:00

„Kmotr heavy metalu“ Ozzy Osbourne se zařadil na seznam lidí, kteří mají přečtený kompletní genom. V jeho DNA se našlo ledacos – dědictví po neandrtálcích i výbavička pro bujaré pařby. Ve sdělovacích prostředích zřejmě tenhle jediný genom zcela zastíní tisícovku dalších, které přečetlo The 1000 Genomes Project Consortium.

„Když se  vezme v úvahu plavecký bazén chlastu, který jsem za svůj život vypil – nemluvě o kokainu, morfiu, prášcích na spaní, sirupu proti kašli. LSD, rohypnolu…jen tak namátkou – pak opravdu neexistuje přijatelné lékařské vysvětlení, proč bych měl být ještě živý. Snad mi na to odpoví moje DNA,“ napsal heavy metalový zpěvák Ozzy Osbourne ve svém sloupku v novinách Sunday Times of London.

  1. „Mistr“ se prý o svůj genom čile zajímal. Chtěl například vědět, nakolik se mohou jeho geny podílet na parkinsonickém třesu rukou, který ho trápí. Vědci sice našli v Ozzyho DNA několik sekvencí, které  mohou s tímhle zdravotním problémem souviset, ale jasné vodítko k odhalení příčin třasu nezískali.

„Zřejmě k tomu přispěla i jeho obliba v různých drogách,“ říká Nathan Pearson v rozhovoru.

 Ozzy rozhodně nevedl a nevede „brožovaný život“. Kdo se může například pochlubit tím, že před tisíci fandů přímo na koncertním pódiu ukousl hlavu živému netopýrovi a následně musel podstoupit očkování proti vzteklině? Správná odpověď zní : Ozzy Osbourne!

Conde a Pearson přiznávají, že nenarazili na nějaké speciální „geny Ozzyho Osbourna“. V rockerově genomu je prý patrný určitý zajímavý „genetický kouř“ ale nikoli zcela specifický „genetický oheň“. Osbourne vlastní například hned dvě velmi neobvyklé varianty genu CLTCL1, který kromě jiného ovlivňuje vzájemnou komunikaci neuronů. Další raritou Osbournova genomu je zvláštní změna v regulační oblasti jedné kopie genu ADH4, který se podílí na odbourávání alkoholu. Na chromozomu 10 si nese „Kmotr heavy metalu“ kratičkou sekvenci, která mohla zůstat v lidské dědičné informaci jako následek mesaliance našich dávných předků s neandrtálci. Přesto Conde a Pearson přiznávají, že v genomu nenašli „vysvětlení Osbournovy osobnosti od A do Z, třeba toho, proč je schopný napsat písničku a proč je tak závislý na kokainu“.

Není pochyb o tom, že o genomu Johna Michaela Osbourna známého jako „Ozzy“ se toho napíše a namluví ještě spousta. Nezbývá než doufat, že v poprasku kolem „prvního genomu rockové hvězdy“ nezanikne zpráva o publikaci ve vědeckém týdeníku Nature, v které The 1000 Genomes Project Consortium publikovalo závěry z výzkumu kompletních genomů tisícovky různých lidí. Tahle publikace (The 1000 Genomes Project Consortium, Nature 467, 1061-1073, 2010) je neskonale důležitější než DNA fetujícího rockera. A nejen pro impozantní objem genetických dat, která zástup genetiků ze 78 výzkumných institucí nashromáždil. DNA jednotlivce není za současného stavu poznání příliš zajímavá. DNA tisícovky různých lidí nám prozradí ledacos zajímavého tom, jak a v čem se jednotliví obyvatelé Země geneticky liší. Z toho budeme kromě jiného schopni postupně vyčíst, co nám varianty DNA přinášejí a z čeho je viníme neprávem.

Bilance The 1000 Genomes Project Consortium je úctyhodná. Z jejich projektu pochází 95 % všech variant DNA, o nichž v lidské dědičné informaci víme. Podařilo se odhalit 15 milionů variant genů, z nichž půlku nikdo předtím neznal. Ukázalo se také, že každý z nás si nese ve své DNA dvě až tři stovky mutací, které postižený gen vyřadí z funkce. Zhruba každý stý gen v naší DNA je těžký invalida a to je překvapivě vysoké číslo. Jiné geny máme naopak namnožené. Tenhle genetický individuální rys dlouho unikal pozornosti genetiků, protože tradiční metody čtení DNA jej ignorovaly. Kupodivu můžeme po matce zdědit úsek DNA, kde nám některé geny úplně chybí a po otci stejný úsek několikrát namnožený. Nemusí se to na nás nijak projevit. Na druhé straně je však tato variabilita „počtu kopií“ zřejmě základem některých našich dědičných sklonů.  Patří k nim i sklony k chorobám.

Srovnání s DNA lidoopů odhalila, že máme namnožené úseky DNA, které u lidoopů namnožené nejsou. Možná právě v tom se skrývá část lidské výlučnosti. Možná právě tím jsme se vymkli přírodě natolik, že dnes dokážeme číst DNA, létat na Měsíc, recitovat Shakespearovy sonety a poslouchat cédéčka s muzikou Johanna Sebastiana Bacha nebo Black Sabath.

Cílené genetické testy dokážou dneska odhalit v DNA konkrétního člověka mnohá důležitá fakta. Poskytnou například lékařům vodítko, jakou mají zvolit chemoterapii při léčbě rakoviny u daného pacienta, nebo jakou dávku warfarinu mají konkrétnímu člověku naordinovat jako prevenci proti vzniku nebezpečných krevních sraženin. Není žádný důvod, proč se takovým testům vyhýbat.

S čtením individuálních genomů je to složitější.  O individualitě lidské DNA víme málo a o tom, co tyto individuální rysy DNA pro jejich nositele znamenají, víme ještě méně. Člověk, který si nechá přečíst kompletní DNA, dopadne s vysokou pravděpodobností stejně jako Ozzy Osbourne. Drobet toho „genetického kouře“ ale „genetický oheň“ veškerý žádný. Dozvíme se například, že vlastníme varianty DNA, které zvyšují riziko propuknutí Alzheimerovy choroby, ale zároveň nás genetici upozorní, že to neznamená, že nás tato choroba postihne. Dozvíme se, že vlastníme varianty DNA, které zvyšují odolnost k rakovině prostaty, ale tímto nádorem nakonec onemocnět nemusíme.

Kompletní genom není kniha, kde by bylo zapsáno, co nás čeká a co nás nemine. To si píšeme ve spolupráci se svými geny z valné míry sami.  „Mistr“ Osbourne má možná v DNA varianty, které ho pošouply k parkinsonickému třasu, ale bez „bazénu chlastu“ a dalších „radovánek“ by se k téhle zdravotní potíži možná nikdy nepropracoval.  

Ty nejdůležitější individuální rysy DNA s nejvýraznějšími projevy jsou podle všeho velmi vzácné, mnohem vzácnější než tuctové varianty lidské DNA s minimálními projevy. Dnes zřejmě mnoho těchto vzácných a významných variant DNA neznáme a pokud jsme na ně už narazili, netušíme většinou, jak se projevují. To je také důvod, proč jsou výsledky The 1000 Genomes Project Consortium nejméně tisíckrát důležitější než výsledky čtení genomu Ozzyho Osbourna. Jen takové projekty, jaké představuje přečtení tisícovky genomů,  nám dovolí jednou z individuální DNA  vyčíst vše, co se v ní opravdu ukrývá. Nemuselo by to trvat zase tak dlouho. The 1000 Genomes Project Consortium už plánuje rozšířit počet přečtených genomů na 2 500. Dá se očekávat, že se výsledky tohoto výzkumu budou ve sdělovacích prostředcích opět krčit někde vzadu za zprávami o prvním genomu hollywoodského herce, modelky, profesionálního fotbalisty a dalších celebrit. Jen politici  a vědci už mají „vybráno“. V rámci studia genomů  Afričanů byl jako „kontrola“ k pěti přečteným genomům stařešinů křováckých kmenů kompletně sekvenován genom laureáta Nobelovy ceny míru jihoafrického arcibiskupa Desmonda Tutu. Jeden z prvních přečtených individuálních genomů patřil objeviteli dvojité šroubovice DNA a laureátovi Nobelovy ceny za fyziologii  a medicínu  Jamesi Watsonovi.

Jaroslav Petr

Vanekdědictví po neandrtálcích16:4429.10.2010 16:44:03

Počet příspěvků: 1, poslední 29.10.2010 16:44:03 Zobrazuji posledních 1 příspěvků.

Jaroslav Petr

Jaroslav Petr

Blog se zabývá vědou, novými vědeckými objevy, jejich společenskými dopady a etickými aspekty. Blog byl Národní knihovnou ČR zařazen do České národní bibliografie a je archivován v rámci jejího projektu WebArchiv.

Ve Výzkumném ústavu živočišné výroby, v.v.i. se zabývá reprodukční biologií hospodářských zvířat. Přednáší biotechnologii živočichů na České zemědělské universitě v Praze a na Jihočeské univerzitě v Českých Budějovicích. Ve volném čase se věnuje popularizaci vědy. Spolupracuje s Českým rozhlasem, Lidovými novinami, různými časopisy a internetovými servery, např. Vesmír, Příroda, XB1, 100+1, 21. století, VTM aj.

REPUTACE AUTORA:
0,00

Seznam rubrik

Tipy autora

tento blog
všechny blogy